(Adnkronos) – “La sclerosi sistemica è una rara malattia sistemica che colpisce gli organi interni, soprattutto di cuore, polmone, reni, il tratto gastrointestinale oltre che alla pelle. Proprio per questo, il suffisso ‘sistemica’ ci dice quanto sia impegnativo considerare la malattia ma soprattutto quante conoscenze siano necessarie per poter gestire un paziente di tale complessità. La diagnosi precoce è oggi fondamentale perché ci permette di trattare i pazienti prima ancora che il danno sia fatto. Quindi riuscire a identificare un paziente nella prima fase della malattia, caratterizzata da un’impronta infiammatoria, diventa importantissimo per riuscire a gestirlo, trattarlo in maniera adeguata e impedire quindi l’evoluzione verso la fibrosi che rappresenta un danno responsabile della riduzione della qualità di vita di chi ne soffre”. Così Marco Matucci Cerinic, ordinario di Reumatologia Università di Firenze.
Il reumatologo – parlando a margine della conferenza stampa “Malattie rare: il valore della multidisciplinarietà per la diagnosi precoce della fibrosi polmonare nelle persone con sclerosi sistemica”, tenutasi a Roma su iniziativa dell’onorevole Fabiola Bologna, relatrice del Testo unificato per le Malattie rare – ricorda come la sclerosi sistemica o sclerodermia “colpisce più frequentemente le donne, soprattutto tra i 35 e i 60 anni, con un rapporto femmine-maschi di 5-6 a 1. Gli uomini sono pochi ma quando si ammalano hanno generalmente una malattia molto più aggressiva ed evolutiva con un’aspettativa di vita minore rispetto alle donne”.
Le manifestazioni cliniche sono, da una parte, l’espressione della sofferenza e del rimodellamento vascolare e dall’altra la sostituzione dei tessuti con connettivo, privo delle normali caratteristiche di elasticità e funzionalità d’organo. Nella maggior parte dei pazienti il primo segno della malattia è costituito dal fenomeno di Raynaud cioè la condizione clinica per cui le estremità (mani, piedi, talvolta anche naso e orecchie) cambiano colore in risposta al decremento della temperatura ambientale o allo stress emotivo.
“Le mani diventano prima bianche, poi bluastre e poi rosse per il ritorno del sangue – spiega ancora l’esperto -. Ma oltre al fenomeno di Raynaud la malattia si manifesta con altri segni precoci, come la presenza di auto-anticorpi in circolo e le alterazioni microvascolari nei capillari che stanno intorno alle unghie, che possiamo vedere tramite un esame specifico, la capillaroscopia”. La sclerosi sistemica “si evolve poi progressivamente nel tempo portando ad una malattia interstiziale del polmone, che riduce la capacità respiratoria, fino ad un coinvolgimento del muscolo cardiaco e del tratto gastrointestinale. Quindi si può dire che è una malattia altamente complessa che necessita di un frequente monitoraggio e di una terapia adeguata per mantenere la qualità di vita del paziente” conclude.