Le mutazioni nei Brca1 e Brca2, ribattezzati geni ‘Jolie’, rappresentano un rischio anche per gli uomini. Un nuovo studio internazionale coordinato dal dipartimento di Medicina molecolare dell’Università Sapienza di Roma e sostenuto anche da Fondazione Airc, ha fatto luce sullo spettro dei tumori che insorgono negli uomini con mutazioni nei geni resi famosi dall’attrice Angelina Jolie che alcuni anni fa ha deciso di rendere nota la sua condizione e di sottoporsi ad interventi preventivi. La mutazione di questi due geni (Brca 1 e/o Brca 2), determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare di mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale.
Lo studio, pubblicato su ‘Jama Oncology’ e condotto su 7000 uomini, è stato coordinato da Laura Ottini del dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza, in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of Brca1/2). I risultati mostrano che, “a differenza di quanto accade nelle donne, dove è Brca1 a conferire un maggior rischio, gli uomini con mutazioni di Brca2 hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto a quelli con mutazioni di Brca1. In particolare – evidenziano i ricercatori – i tumori alla mammella, alla prostata e al pancreas sono significativamente più frequenti negli uomini con mutazioni di Brca2 rispetto a Brca1, come pure più comuni in questo gruppo sono più neoplasie nel corso della vita e un’età più giovane di insorgenza della malattia. Di contro, lo spettro di tumori negli uomini con mutazioni di Brca1 è risultato più eterogeneo, con una maggiore frequenza di cancro al colon”.
“Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni Brca1 e Brca2 – spiega Valentina Silvestri del dipartimento di Medicina molecolare, responsabile dell’analisi dei dati – Mentre nelle donne è noto che i due geni Brca hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, poco si sapeva su eventuali analoghe differenze negli uomini. Lo studio ci ha permesso di confrontare le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni di Brca1 con quelle degli uomini con mutazioni di Brca2 in un’ampia casistica, a oggi la più numerosa in letteratura, in modo da mettere in luce eventuali differenze”.
“Per migliorare l’efficacia dei programmi di screening e sorveglianza oncologica negli uomini con mutazioni Brca si dovranno prendere in considerazione queste differenze – afferma Ottini – In generale, i risultati di questo studio potranno aiutare gli oncologi a sensibilizzare gli uomini con mutazioni Brca nella percezione del loro rischio oncologico personale, e non più solo delle loro familiari di sesso femminile. Inoltre, questi dati contribuiranno a orientare i prossimi studi, su cui stiamo già lavorando, al fine di sviluppare linee guida sempre più personalizzate e specifiche per genere, in modo da garantire una migliore gestione clinica a tutti i pazienti”.
