Fibrosi polmonari, diagnosi ancora difficile per pazienti con ‘fiato corto’

(Adnkronos) – Rappresentano il 25-30% dell’attività pneumologica ospedaliera. Tuttavia, le fibrosi polmonari oltre al pesante impatto della diagnosi e della prognosi, sono gravate da un complesso e macchinoso iter diagnostico. Risultato? Non tutti i pazienti, con il tipico ‘fiato corto’, sono seguiti in Centri di eccellenza in grado di assicurare una presa in carico globale, una maggiore accessibilità alle diverse opzioni terapeutiche oggi disponibili e alle sperimentazioni cliniche. Per questo motivo sono necessarie una maggiore informazione ed educazione di qualità per pazienti, familiari e giornalisti. A tale proposito oggi a Roma, clinici, associazioni dei pazienti e istituzioni hanno incontrato i giornalisti nel corso di formazione professionale continua “Comunicare la fibrosi polmonare. Il racconto sui media e la convivenza con la malattia attraverso l’esperienza dei clinici e dei pazienti”, secondo appuntamento del progetto Be Informed – Accademia di formazione per i giornalisti di Boehringer Ingelheim. Il corso è promosso dal Master Sgp dell’Università degli Studi di Roma La Sapienza con l’obiettivo di fornire ai professionisti dell’informazione le conoscenze, le novità, gli strumenti e gli elementi per informare e comunicare correttamente queste patologie respiratorie. 

Riduzione della capacità di mobilizzare volumi d’aria durante gli atti respiratori, riduzione dell’ossigeno nel sangue con ipossiemia sotto sforzo o, nelle fasi più avanzate, a riposo: la fibrosi polmonare idiopatica è abbastanza rara, con una incidenza di circa 20 nuovi casi per anno su 100.000 maschi e 13 nuovi casi per anno su 100.000 femmine. Tuttavia, il riscontro è in aumento. Fattori di rischio sono l’età (età media d’insorgenza 65 anni), il sesso maschile, il fumo di sigaretta e l’esposizione a sostanze inalanti tossiche. La familiarità è documentabile in 1/5 dei casi. 

“I meccanismi attraverso cui si sviluppa l’Ipf – spiega Venerino Poletti, professore di malattie dell’apparato respiratorio, Alma Mater Studiorum Università di Bologna – possono essere schematicamente riuniti in tre stadi: nella fase iniziale vi è una incapacità delle cellule staminali alveolari a ricostituire il polmone per senescenza. Tuttavia, nel tentativo di differenziarsi esse attivano molte vie molecolari che causano la comparsa, nel parenchima polmonare, di microaree fibrotiche (stadio II). Nello stadio più avanzato questi segnali biochimici e molecolari raggiungono le cellule staminali delle piccole vie aeree di conduzione (i bronchioli) che, del tutto normali, iniziano a proliferare causando la sostituzione del tessuto alveolare con tessuto fibrotico (stadio III). I pazienti con Ipf soffrono di dispnea prima da sforzo e poi a riposo lentamente ingravescente, di una tosse secca spesso difficilmente controllabile, di dita ‘a bacchetta di tamburo’”.  

Se non trattata, la fibrosi polmonare evolve nell’insufficienza respiratoria in 4-6 anni dalla diagnosi. Complesso e macchinoso il percorso diagnostico basato sulla clinica, sulla presenza all’auscultazione dei tipici rumori di “foglie secche calpestate” (o velcro sounds) e su aspetti della Tac toracica e, quando necessario, della biopsia polmonare.  

Attualmente – dettaglia una nota di Boehringer Ingelheim – sono disponibili farmaci in grado di ridurre il declino funzionale e di prolungare la sopravvivenza. Per questo è importante che i pazienti vengano seguiti in Centri di eccellenza, dotati di team multidisciplinare per la complessità della patologia e in grado di assicurare la partecipazione dei pazienti alle sperimentazioni cliniche di nuove terapie. Il trapianto di polmone è un’opzione riservata ai pazienti più giovani (meno dell’8% dei casi). Le fibrosi polmonari secondarie includono quelle conseguenti a malattie reumatiche infiammatorie sistemiche come le connettiviti e l’artrite reumatoide. In particolare, la sclerosi sistemica (SSc) o sclerodermia, malattia della ‘pelle dura’, è la connettivite che più frequentemente può manifestare un impegno polmonare tanto che rappresenta il 20% delle cause di morte in questo gruppo di pazienti. 

“La diagnosi precoce è fondamentale in questi malati – sottolinea Dilia Giuggioli, professore associato di Reumatologia e direttore dell’Unità di Sclerodermia Aou di Modena-Reggio Emilia – per eseguire il prima possibile le terapie necessarie a rallentare l’evoluzione fibrotica della malattia, correlata non solo a una severa alterazione della qualità di vita ma anche a prognosi infausta. La malattia interstiziale polmonare (Ild) è presente in forma “mild” nell’80-90% dei pazienti e, secondo i dati del registro italiano della Ssc, Spring, un impegno polmonare risulta già evidente nel 20% delle forme precoci di malattia”.  

“Il ‘fiato corto’ – ricorda Antonella Celano, presidente Apmarr Aps – racconta diverse cose: l’affanno della persona affaticata dall’impegno di trovare una diagnosi e un nome per una malattia rara; l’affanno dopo anni di ricerca, quando si giunge alla diagnosi tardivamente; l’affanno per veder riconosciuta la propria malattia e avere la cura appropriata; il fatto che si resta senza parole (e ci si sente più soli) allorché ci si rende conto che una malattia, nonché un’esperienza così invalidante, non trova spazio nelle pagine dei giornali. E allora non resta che prender fiato e parola, per raccontarne”. 

Non solo i media e le associazioni dei pazienti, ma le stesse Istituzioni – conclude la nota – hanno un ruolo importante e devono essere chiamate a prestare maggiore attenzione a queste patologie, che interessano il più delle volte persone over 65 e già vulnerabili. 

“Il 2021 è stato un anno cruciale per la tutela dei malati rari – commenta Fabiola Bologna, già deputata nella XVIII legislatura – oltre all’entrata in vigore del Testo unico sulle malattie rare, la legge n.175, il 16 dicembre l’Onu ha sancito, all’unanimità, l’approvazione della prima Risoluzione sulle malattie rare. Un segnale di attenzione è arrivato anche dalla stesura del Pnrr, presentato il 30 aprile 2021, con lo stanziamento di 50 milioni di euro per la ricerca sulle malattie rare e altri 50 milioni sui tumori rari. L’approvazione della legge 175 è stato un grande traguardo di questa legislatura, in quanto ha costruito una cornice normativa per la tutela di 2 milioni di malati e per le loro famiglie che da anni aspettavano un testo complessivo per il riconoscimento di principi e istanze dedicate”.